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西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02

Cell Stem Cell:血液干细胞的突变或与迟发性阿尔茨海默病风险降低有关

这项研究通过多维度的实验设计揭示了TET2突变髓系细胞在阿尔茨海默病中的保护机制。

2025-07-16

最新临床试验显示,PI3K突变结直肠癌患者术后使用阿司匹林,可使3年复发风险下降超50%

研究人员领导了一项双盲、随机、安慰剂对照试验ALASCCA(结直肠癌辅助低剂量阿司匹林),前瞻性地评估了阿司匹林作为辅助治疗在I、II或III期PI3K突变结直肠癌患者中的疗效。 

2025-09-23

《自然·医学》:肥胖突变反倒保护心血管?迄今最大规模研究发现,MC4R缺失虽导致肥胖,但有利于血脂,并降低心血管疾病风险

试验中,MC4R缺乏者在高脂饮食后甘油三酯上升幅度较小、脂蛋白清除速度更快、脂肪酸氧化减少,这些特征有利于脂质储存在脂肪组织而非肝脏。

2025-10-18

术后辅助适应症获批,阿美替尼加速三代EGFR-TKI市场洗牌

以阿美替尼为代表的中国原研三代EGFR-TKI的崛起,是创新药“国产替代”战略的生动实践。

2025-05-14

迪哲医药舒沃哲®获FDA加速批准上市,系全球首款在美获批的EGFR exon20ins非小细胞肺癌国创新药

• 舒沃哲®通过优先审评程序,成为全球首个且唯一在美国获批的表皮生长因子受体(EGFR)20号外显子插入突变(exon20ins)非小细胞肺癌(NSCLC)国创新药,同时也是中国首个独立研发在美获批的

2025-07-05

Science:揭示两类FOXA1突变驱动前列腺癌的产生和治疗抵抗性

这些发现揭示了FOXA1癌基因的双重特性,深化了对前列腺癌进化的理解,并为针对FOXA1突变的治疗策略开辟了潜在途径。

2025-07-04

PPP2R1A基因突变预示患者良好预后

管研究样本量有限,且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响,但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向,有望改善患者的临床预后。

2025-07-03

迄今最大规模基因组分析显示,空气污染是重要诱因,还有原因不明的特征突变

本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观,强调了空气污染与特定突变特征之间的关联,提出其可能既作为致突变源,也作为肿瘤扩增的促进因素。

2025-07-31

南方医院团队发现,高剂量VC可杀死LKB1突变肺癌细胞,增强免疫治疗效果

研究结果说明,高剂量抗坏血酸有望逆转LKB1突变型NSCLC对免疫检查点抑制剂的原发性耐药。

2025-08-21